【佳学基因检测】Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常是英文Gillessen-Kaesbach-Nishimura dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation partial aniridia-cerebellar ataxia-oligophrenia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常基因解码、基因检测？

Gillespie综合征是一种涉及眼睛异常，平衡和运动协调（共济失调）和轻度至中度智力障碍的障碍。Gillespie综合征的特征是无虹膜，即缺少眼睛的颜色部分（虹膜）。在大多数患者中，在两只眼睛中只有部分虹膜缺失（部分无虹膜），但在一些患者中，仅一只眼睛部分无虹膜，或整个虹膜在一只或两只眼睛中缺失（完全无虹膜）。缺少全部或部分虹膜可导致视觉模糊（视力降低）和增加对光的敏感性（畏光）。快速，无意识的眼球运动（眼球震颤）也可能发生在Gillespie综合征中。Gillespie综合征的平衡和运动问题是由称为小脑的脑的一部分发育不全引起的。这种异常可能导致运动技能的发育延迟，例如步行。此外，控制口腔中的肌肉的困难可导致语言功能发育延迟的。当在幼儿期患者学习这些技能时，协调困难通常变得明显。患有Gillespie综合征的人通常持续有不稳定的步态和言语问题。然而，这些问题不会随着时间的推移而恶化，并且在一些情况下它们略微改善。Gillespie综合征的其他特征包括脊柱（椎骨）的骨骼和心脏畸形的异常。

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Gillespie综合征的患病率是未知的。在医学文献中仅记载了几十个病例。据估计，Gillespie综合征约占无虹膜病例的2％。

Gillessen-Kaesbach-Nishimura dysplasia致病鉴定基因解码

Gillespie综合征可由PAX6基因的突变引起。 PAX6基因编码了参与早期发育（包括眼睛和脑的发育）的蛋白质。 PAX6蛋白附着（结合）DNA的特定区域并调节其他基因的活性。在这种作用的基础上，PAX6蛋白被称为转录因子。PAX6基因中的突变导致PAX6蛋白的缺失或产生不能结合DNA且不能调节其它基因的活性的非功能性PAX6蛋白。这种功能蛋白的缺失破坏胚胎发育，特别是眼睛和大脑的发育，导致Gillespie综合征的体征和症状。大部分具有Gillespie综合征的人在PAX6基因中没有突变。在这些患者

Gillessen-Kaesbach-Nishimura dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

在一些病例中——包括由PAX6基因突变引起的那些Gillespie综合征，病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起病症。一些患者从一个患病的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。Gillespie综合征也可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。在这些情况下涉及的一个或多个基因是未知的。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常的数据库代码是omim_id:206700 hpo_id:HP:0000007。

Gillessen-Kaesbach-Nishimura发育异常基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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