【佳学基因检测】如何做特发性全身性癫痫10型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

特发性全身性癫痫10型是英文Epilepsy, idiopathic generalized 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特发性全身性癫痫10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做特发性全身性癫痫10型基因解码、基因检测？

癫痫，听力丧失和精神发育迟滞综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为严重的神经功能障碍，包括智力障碍，顽固性癫痫，小头畸形，肌张力异常和感音神经性聋。受影响最大的个体是不受约束的，不能独立坐着，也没有言语发展。更多变化的特征包括喂养困难，生长不良，皮质视觉障碍，痉挛，脊柱侧凸，免疫缺陷和血小板减少症（Tanaka等人总结，2015）。该病临床表征有：小头畸形；感音神经性耳聋；斜视；斜视；视觉障碍；眼球震颤；癫痫发作；痉挛状态；失语；血小板减少；胼胝体发育不良；脑电图异常；肢体张力亢进。

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常染色体隐性遗传病

特发性全身性癫痫10型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，特发性全身性癫痫10型的数据库代码是omim_id:616577。

如何做特发性全身性癫痫10型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)