【佳学基因检测】癫痫听力丧失和智力低下综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

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作者：admin

时间：2020-04-12 11:23

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癫痫听力丧失和智力低下综合征是英文Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止癫痫听力丧失和智力低下综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

【佳学基因检测】癫痫听力丧失和智力低下综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

什么样的人应当做癫痫听力丧失和智力低下综合征基因解码、基因检测？

患有言语障碍的局灶性癫痫是一种儿童期发作性癫痫症，具有高度可变的表型。癫痫发作通常发生在影响言语和语言的颞叶或rolandic大脑区域，而脑电图（EEG）特征性地显示中心颞尖峰波放电。 EEG异常通常在睡眠期间发生，并且可能表现为慢波睡眠期间的连续尖峰波放电（CSWS或CSWSS）。 FESD代表一种电临质谱，其范围从与精神运动发育迟缓相关的严重早发性癫痫发作，持续性言语障碍和精神发育迟滞，到更为良性的实体，其特征在于儿童期轻度或无症状癫痫发作伴有短暂的言语障碍，随后癫痫发作缓解在青春期和正常的精神运动发育。即使在携带相同GRIN2A突变的家庭成员中也存在不完全的外显率和家族内变异性（Lesca等人，2013; Lemke等人，2013; Carvill等人，2013）。这里所代表的疾病包括几个临床实体，包括Landau-Kleffner综合征（LKS），慢波睡眠期间持续穗和波的癫痫性脑病（ECSWS; CSWSS），常染色体显性遗传性癫痫，精神发育迟滞和言语障碍（ADRESD; RESDAD），以及良性癫痫中心穗（BECTS;见117100）。 LKS通常被描述为癫痫性失语症的儿童期发病变体。它与在语言优势半球的颞叶中发生的EEG异常相关，即使在没有明显的临床癫痫发作的情况下也是如此。 LKS有时被称为“获得性失语症”，因为大多数受影响的儿童在癫痫发作之前表现出正常的精神运动发育，通常在3至7年之间，尽管有些儿童可能先前发育迟缓。这种疾病的一个标志是听觉语言理解和言语严重受损。一些患者还可能具有持续的智力残疾或行为异常，使人联想到自闭症或注意力缺陷多动障碍。脑电图异常通常包括中心颞尖峰，提示在慢波睡眠期间发生rolandic癫痫或连续尖峰和波浪。 CSWS的存在与LKS相比具有更广泛的行为和认知退化，尽管这两种疾病可被视为一种谱系的一部分。关于LKS的准确定义及其与CSWS的关系存在争议，其主要源于该病症的表型异质性（Stefanatos总结，2011）。临床特征：失用症;吞咽困难;失语症;可变表现力;不完全外显率;失认症;脑电图具有中心颞波峰值波。该病临床表征有：失用；语言障碍；失语症；失认；脑电图伴中央颞区棘波。