【佳学基因检测】早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病是英文Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病基因解码、基因检测？

具有脑水肿和/或白质脑病（PEBEL）的早发性进行性脑病是一种常染色体隐性严重神经代谢紊乱，其特征在于快速进行性神经系统恶化，其通常与发热性疾病相关。受影响的婴儿往往表现出正常的早期发育，随后伴有共济失调，肌张力减退，呼吸功能不全和癫痫发作的急性精神运动退化，导致生命最初几年昏迷和死亡。脑成像显示多种异常，包括皮质和皮质下区域的脑水肿和信号异常（Kremer等，2016总结）。该病临床表征有：斜视；斜视；眼球震颤；癫痫发作；肌张力减退；昏迷；震颤；脑萎缩；大脑皮层萎缩；血清乳酸增高；脑水肿；四肢轻瘫；四肢轻瘫。

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常染色体隐性遗传病

早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病的数据库代码是omim_id:617186。

早发性进行性脑病伴有脑水肿和/或白质脑病基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)