【佳学基因检测】早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体是英文Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体基因解码、基因检测？

PEBAT是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是在出生后或婴儿期出现严重延迟的精神运动发育，明显的智力残疾，言语不良或缺席以及癫痫发作。大多数患者由于肌张力减退或痉挛而无法行走。脑成像显示脑和小脑萎缩，薄胼call体和继发性髓鞘形成。该疾病表现出进行性特征，包括小头畸形，与神经退行性过程一致（Miyake等，2016; Flex等，2016）。该病临床表征有：面部肌张力低下；眼距过宽；小下颌畸形；睑裂上斜；视神经萎缩；牙间隙增宽；智力残疾；癫痫发作；全面发育迟缓；全面发育迟缓；小脑萎缩；脑病；舌肌束震颤。

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常染色体隐性遗传病

早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体的数据库代码是omim_id:617193。

早发性进行性脑病伴有脑萎缩和薄型胼胝体基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)