【佳学基因检测】早期婴幼儿癫痫性脑病2型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早期婴幼儿癫痫性脑病2型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早期婴幼儿癫痫性脑病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早期婴幼儿癫痫性脑病2型基因解码、基因检测？

早期婴儿癫痫性脑病-18是一种严重的常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生时缺乏精神运动发育，面部特征变形，顽固性癫痫发作早期发作，以及脑成像中厚胼call体和持续性中隔透明带（由巴塞尔协议总结） Vanagaite等，2013）。对于EIEE的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见EIEE1（308350）。临床特征：常染色体隐性遗传;高额头;反射减弱;缺席癫痫发作;全身性癫痫发作;脑电图异常;癫痫性脑病。该病临床表征有：额头高；腱反射减弱；失神发作；全面性发作；脑电图异常；癫痫性脑病。

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常染色体隐性遗传病

早期婴幼儿癫痫性脑病2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早期婴幼儿癫痫性脑病2型的数据库代码是omim_id:615476。

早期婴幼儿癫痫性脑病2型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)