【佳学基因检测】早期婴幼儿癫痫性脑病16型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

早期婴幼儿癫痫性脑病16型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 16的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止早期婴幼儿癫痫性脑病16型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做早期婴幼儿癫痫性脑病16型基因解码、基因检测？

早期婴儿癫痫性脑病-17是一种严重的神经系统疾病，其特征是在出生后的头几周或几个月内发生顽固性癫痫发作，并且通常与EEG异常相关。受影响的婴儿的精神运动发育非常差，可能有脑部异常，如脑萎缩或胼call体薄。一些患者可能表现出不自主运动（Nakamura等，2013总结）。对于EIEE的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见EIEE1（308350）。临床特征：肌张力障碍;脑萎缩;舞蹈病;手足徐动症;脑萎缩;延迟髓鞘形成;癫痫性脑病。该病临床表征有：肌张力障碍；脑萎缩；舞蹈样运动；手足徐动症；脑萎缩；髓鞘化延迟；癫痫性脑病。

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早期婴幼儿癫痫性脑病16型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，早期婴幼儿癫痫性脑病16型的数据库代码是omim_id:615473。

早期婴幼儿癫痫性脑病16型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)