【佳学基因检测】Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传基因解码、基因检测报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传是英文Dejerine-Sottas syndrome, autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传基因解码、基因检测？
Dejerine-Sottas神经病变是一种脱髓鞘性周围神经病变，起病于婴儿期。它可以显示常染色体显性遗传或隐性遗传。受影响的个体由于严重的远端运动和感觉障碍而导致运动发育迟缓，导致步态困难。一些患者在婴儿期出现全身性张力减退。其他特征可能包括pes cavus，脊柱侧凸和感觉共济失调。神经传导速度严重下降（有时低于10 m / s），腓肠神经活检显示有髓鞘纤维严重丧失（Baets等，2011摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤;尺骨爪;反射减弱;电机延迟;反射消失; Pes cavus;槌状脚趾;远端肌肉无力;脊柱后侧凸;步态步态;肥厚性神经改变;洋葱鳞茎形成;运动神经传导速度降低;可变表现力。该病临床表征有：眼球震颤；尺侧爪手；腱反射减弱；运动延迟；神经反射消失；高弓足；槌状趾；远端肌无力；脊柱侧弯；跨阈步态；肥厚性神经改变；洋葱鳞茎形成；运动神经传导速度降低。
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常染色体显性; 常染色体隐性
Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:145900。
Dejerine-Sottas综合征常染色体显性遗传基因解码、基因检测报告看得懂吗？
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)
