【佳学基因检测】什么人要做二磷酸甘油酸变位酶缺乏症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
二磷酸甘油酸变位酶缺乏症是英文Deficiency of bisphosphoglycerate mutase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止二磷酸甘油酸变位酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做二磷酸甘油酸变位酶缺乏症基因解码、基因检测？
AADC缺乏是神经递质代谢中的常染色体隐性遗传性先天性错误，其导致血清素和儿茶酚胺缺乏的组合（Abeling等，2000）。该疾病的临床特征是植物性症状，眼部危象，肌张力障碍和严重的神经功能障碍，通常始于婴儿期或儿童期（Brun等，2010摘要）。临床特征：常染色体隐性遗传;面部异常;瞳孔缩小;情绪波动;易怒;多汗症;舞蹈手足徐动;情绪变化;腹泻;便秘;睡眠障碍;肢体肌张力障碍;肢体高血压;降低CSF高香草酸;间歇性低温。该病临床表征有：脸部异常；瞳孔缩小；情绪波动；易激惹；多汗症；舞蹈手足徐动；情绪改变；腹泻；便秘；睡眠障碍；肢体肌张力障碍；肢体张力亢进；间歇性低体温。
佳学基因Deficiency of bisphosphoglycerate mutase基因解码、基因检测大数据分析
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常染色体隐性遗传病
二磷酸甘油酸变位酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，二磷酸甘油酸变位酶缺乏症的数据库代码是omim_id:608643。
什么人要做二磷酸甘油酸变位酶缺乏症基因解码、基因检测？
想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)
