【佳学基因检测】科斯特洛综合征严重型基因解码、基因检测的样品有区别吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
科斯特洛综合征严重型是英文Costello syndrome, severe的中文翻译。这一疾病又叫做3-methylglutaconic aciduria type 3
；3-methylglutaconic aciduria type III
；autosomal recessive OPA3
；autosomal recessive optic atrophy 3
；Costeff optic atrophy syndrome
；infantile optic atrophy with chorea and spastic paraplegia
；Iraqi Jewish optic atrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止科斯特洛综合征严重型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做科斯特洛综合征严重型基因解码、基因检测？
Costeff综合征主要症状是视力下降、运动问题、智力残疾。患者有视神经萎缩，通常始于婴儿期或儿童期，随着时间的推移而恶化，导致视力下降。一些患者有眼球震颤或斜视。患者在童年后期有运动问题，包括痉挛、共济失调、舞蹈病。由于运动困难，患者可能需要轮椅的帮助。一些患者有不同程度的智力残疾，但很多患者智力正常。该病与尿液中3-甲基戊烯酸水平异常高有关，可由此诊断该病。患者尿液中3-甲基戊二酸的水平也很高。
佳学基因Costello syndrome, severe基因解码、基因检测大数据分析
Costeff综合征，在伊拉克犹太人口中估计影响1/10000人，其中有描述的至少有40例。在这个人群中，只有少数患者已经确定。
Costello syndrome, severe致病鉴定基因解码
OPA3基因突变引起Costeff综合征。该基因编码生成一种功能未知的蛋白。OPA3蛋白存在于线粒体的结构中。研究人员推测，OPA3蛋白参与调节线粒体的形状。OPA3基因突变导致OPA3蛋白功能缺失。OPA3蛋白功能缺失导致线粒体细胞形状异常。这些细胞可能会减少能量的产生，比正常细胞更快死亡，降低人体组织能量的可用性。目前还不清楚为什么大脑中控制运动的视神经受到影响。
Costello syndrome, severe基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
科斯特洛综合征严重型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，科斯特洛综合征严重型的数据库代码是omim_id:258501
；hpo_id:HP:0000007
；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mga3/。
科斯特洛综合征严重型基因解码、基因检测的样品有区别吗？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)
