【佳学基因检测】C3肾小球病基因检测 C3 glomerulopathy 

遗传病、罕见病基因检测导读：

C3 肾小球病是一组罕见的肾脏疾病，其特征是在液相和肾小球微环境中发生补体失调，导致肾活检样本中显着的补体 C3 沉积。C3 肾小球病的两个主要亚组——致密物沉积病 (DDD) 和 C3 肾小球肾炎 (C3GN)——具有重叠的临床和病理特征，提示疾病是一个连续统一体。补体旁路通路失调是 C3 肾小球病表现的基础，尽管终末通路失调也很常见。在大多数患者中，疾病是由获得性因素驱动的，即靶向 C3 或 C5 转化酶的自身抗体。这些自身抗体通过增加这些重要但通常寿命较短的酶的半衰期来驱动补体失调。补体相关基因的遗传变异是一个遗传性的原因。尽管免疫抑制剂和末端补体途径阻滞剂对某些患者有帮助，但尚无针对疾病的治疗方法。不幸的是，没有一种治疗方法是普遍有效或治愈的。总的来说，肾移植的有限数据表明同种异体移植受者的疾病复发（DDD 和 C3GN）风险很高。正在进行临床试验以测试针对替代补体途径的几种第一代药物的功效。

肾小球肾病基因解码基础知识

2013 年专家共识采用 C3 肾小球病这一名词来指代一组由补体级联失调引起的罕见肾脏疾病。因此，C3肾小球肾病成为《人体肾脏疾病基因检测基础》的一促重要内容。C3 肾小球病的组织病理学特征是肾组织中补体的 C3 成分积聚。在具有典型肾小球肾炎临床特征的患者中没有或几乎没有免疫球蛋白沉积的情况下，这一发现是唯一的诊断标准。

虽然 C3 肾小球病的罕见性使得很难得出准确的发病率和患病率数据，但是佳学基因检测通过大数据分析得出了估计值，尽管这些数据的可靠性有限。在美国，根据对 C3 肾小球病登记数据的分析（过去 3 年每年 49 例），C3 肾小球病的发病率估计在每 1,000,000 人约 1 例至每 1,000,000 人约 3 例之间。在中国，患病率可能低至每 1,000,000 人有5例。来自四项欧洲研究的数据提供了每 1,000,000 人口中约 0.2–1.0 例的估计值。不同区域的点发生率范围为每 1,000,000 人 14 到 140 例（表格1).

表格1:C3 肾小球病的发病率和患病率

a点流行值计算为（n 个病例/ n 个转诊人群）×（人群平均预期寿命 - 病例患者的中位或平均年龄）/ n年的数据收集。对于所有计算，我们假设没有人死于 C3 肾小球病，转诊人群随时间保持稳定，并且诊断率随时间和整个生命保持稳定。C3GN，C3肾小球肾炎；DDD，致密沉积病；n , 数; NR，未报告。

C3 肾小球病的表现范围从无症状的血尿和蛋白尿到具有典型肾小球肾炎体征和症状的急性表现。 患者通常有血尿和高血压病史，这可能很严重，并且可能与急性肾损伤 (AKI) 和/或慢性肾病 (CKD) 相关。 大多数患者的血清 C3 水平较低，通常是 C3 肾小球病应纳入鉴别诊断的首要指标。 肾活检的最终诱因通常是在血清 C3 水平持续偏低的情况下持续出现血尿和/或蛋白尿。

佳学基因检测对 C3 肾小球病的自然史的理解仍觉得不够充分，这不仅是因为该疾病的罕见性，还因为不同机构采用不同的命名系统，从而含有不同的病例，使得数据模糊不清，无法得出有意义的结论。 然而，与 C3 肾小球病诊断相关的最重要的不良后果是进展为终末期肾病 (ESRD)，在确诊后 10 年内发生在约 70% 的受影响儿童和 30-50% 的受影响成人。肾移植后几乎可以立即记录疾病复发的组织学证据，并导致移植后 10 年内约 50% 的患者发生同种异体移植物丢失。

佳学基因检测记录了当前对 C3 肾小球病的理解的最新进展。 提出了与 C3 肾小球病的组织病理学诊断相关的见解，并描述了补体失调在其发病机制中的关键作用。 还介绍了该疾病的遗传和获得性驱动因素、潜在的生物标志物和可用的治疗方案。