【佳学基因检测】怎么做糖基化型先天性疾病Iaa型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病Iaa型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Iaa的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病Iaa型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病 ；耳-鼻-喉病。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病Iaa型基因解码、基因检测？

CAKUTHED是一种常染色体显性综合征型综合征，主要表现为肾脏和尿道的不同先天性异常，有时导致肾功能不全或失败，畸形面部特征和外耳畸形。大多数患者有听力损失，有些可能有整体发育迟缓（Heidet et al。，2017总结）。

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常染色体显性

糖基化型先天性疾病Iaa型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病Iaa型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做糖基化型先天性疾病Iaa型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)