【佳学基因检测】纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2基因解码、基因检测怎么预约解读?
遗传病、罕见病基因检测导读:
纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2是英文Glomerulopathy with fibronectin deposits 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2基因解码、基因检测?
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome是一种常染色体显性疾病,其特点是这4种特征,从儿童早期开始并且是进行性的(Moalem等人,2015年总结)。临床特征:卵圆形面;突出的鼻梁;稀疏的睫毛;膜增生性肾小球肾炎;没有眉毛;长鼻子;减少皮下脂肪组织;蝴蝶中面分布的面部毛细血管扩张;表皮角化过度;伸肌表面毛细血管扩张;厚厚的朱红色边界;眼睑水肿;阴道鞘膜积液。该病临床表征有:卵形脸;鼻梁突出;睫毛稀疏;膜增生性肾小球肾炎;无眉;长鼻;皮下脂肪组织减少;面部毛细血管蝶状扩张;表皮角化过度;伸侧毛细血管扩张;厚嘴唇;眼睑水肿;阴道积液。
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常染色体显性
纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2的数据库代码是omim_id:137940。
纤连蛋白沉积物引起的肾小球病2基因解码、基因检测怎么预约解读?
可以直接拨找电话4001601189直接预约,也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑:佳学基因)