【佳学基因检测】Dent病1型基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Dent病1型是英文Dent disease 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dent病1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做Dent病1型基因解码、基因检测？

Dent疾病是近端肾小管功能障碍的X连锁病，其特征为低分子量蛋白尿，高钙尿症，肾钙质沉着症，肾结石和慢性肾病（CKD）。年龄小于十岁的男性可能仅表现出低分子量（LMW）蛋白尿和/或高钙尿症，这通常是无症状的。受影响的男性中有30-80％在30至50岁之间发展为终末期肾病（ESRD）;在某些情况下，终末期肾病不会要到六十岁或以后才会发生。偶尔会观察到佝偻病或骨软化症，略矮小的身材可能是常见的表征。疾病的严重程度可以在同一家庭内不同。 Dent疾病2（由OCRL突变引起）的男性患智力残疾的风险增加。由于随机X染色体失活，一些女性携带者可能表现出高钙尿症，并且很少出现肾结石和中度LMW蛋白尿。女性很少发生慢性肾病。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；低磷血症；骨痛；佝偻病；软骨病是一个通用术语，骨虚弱由于在称为类骨质的蛋白质框架的矿化缺陷。这种有缺陷的矿化主要是维生素D骨软化症的儿童被称为佝偻病缺乏所引起。；骨小梁稀疏；镜下血尿症；股骨弯曲；骨骺凸出；手腕膨大；脚踝膨大；高磷酸盐尿症；低分子量蛋白尿；血清1,25二羟基维生素D3升高。

佳学基因Dent disease 1基因解码、基因检测大数据分析

Dent disease 1致病鉴定基因解码

Dent disease 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁隐性

Dent病1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Dent病1型的数据库代码是omim_id:300009。

Dent病1型基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)