【佳学基因检测】做肾小管发育不全基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾小管发育不全是英文renal tubular dysgenesis的中文翻译。这一疾病又叫做Allanson Pantzar McLeod syndrome primitive renal tubule syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾小管发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做肾小管发育不全基因解码、基因检测？

肾小管发育不全是一种严重的肾脏疾病，其特征是出生前肾脏的异常发育。特别地，称为近端小管的肾结构缺失或发育不全。这些结构有助于重新吸收所需的营养物，水和其他物质进入血液，并将其他排泄到尿液中。没有功能性近端小管，肾脏不能产生尿液（称为无尿症）。胎尿是围绕胎儿（羊水）的流体的主要成分，而无尿导致羊水减少（羊水过少）。羊水有助于缓冲和保护胎儿，并在许多器官包括肺部的发育中发挥作用。羊水过少引起一组称为Potter sequence的异常，其包括独特的面部特征，例如扁平的鼻子和大的且低的耳朵;多余皮肤;向内和向上转动的脚（clubfeet）;和不发达的肺部。肾小管发育不全也引起严重的低血压。此外，在一些患者中颅骨中的骨发育是异常的，在颅骨（囟门）的骨头之间造成大的空间。由于肾小管发育不全引起的严重健康问题的结果，患者通常是死产的在出生前死亡，或者在出生后不久因呼吸衰竭很快死亡。极少地，经过治疗，患者生存到童年。他们的血压通常正常，但他们迅速发展慢性肾脏疾病，其特点是肾功能减退，并随着时间的推移而恶化。

佳学基因renal tubular dysgenesis基因解码、基因检测大数据分析

肾小管发育不全是一种罕见的疾病，其患病率未知。

renal tubular dysgenesis致病鉴定基因解码

ACE，AGT，AGTR1或REN基因中的突变可引起肾小管发育不全。这些基因参与肾活素-血管紧张素系统，调节体内的血压和体液和盐的平衡，并在出生前在肾的发育中起作用。肾活素-血管紧张素系统包含参与最终产生血管紧张素II蛋白的几个蛋白质的一系列步骤。在第一步中，肾素蛋白（由REN基因产生）将血管紧张素原（由AGT基因产生）的蛋白转化为血管紧张素I。在下一步中，血管紧张素转化酶（由ACE基因产生）将血管紧张素I转化为血管紧张素II。血管紧张素II与血管紧张素II受体1型（AT1受体;由AGTR1基因产生）结合

renal tubular dysgenesis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

肾小管发育不全以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中相关基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

renal tubular dysgenesis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾小管发育不全的数据库编码是omim_id:267430 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是Q63.8

做肾小管发育不全基因解码、基因检测的费用是多少？

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