【佳学基因检测】如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性高草酸尿症是英文primary hyperoxaluria的中文翻译。该病的英文名称还有：Congenital oxaluria、D-glycerate dehydrogenase deficiency Glyceric aciduria、Glycolic aciduria、 Hepatic AGT deficiency、 Hyperoxaluria primary、 Oxalosis、 Oxaluria, primary、 Peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency、 Primary oxalosis、 Primary oxaluria。因此原发性高草酸尿症基因检测又叫做先天性草酸尿症基因筛查、D-甘油酸脱氢酶缺乏症基因分析、甘油酸尿症遗传测试、乙醇酸尿症分子诊断、肝AGT缺乏症遗传缺陷减少项目、草酸症辅助诊断基因测试、原发性草酸尿 过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症基因检测、原发性草酸贮积症分子测试、原发性草酸尿症测序分析。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性高草酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
 

什么样的人应当做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测？

原发性高草酸尿症是一种罕见病症，其特征是复发性肾和膀胱结石。这种情况经常导致终末期肾病（ESRD），这是一种危及生命的疾病，可以防止肾脏有效地过滤体液和废物。原发性高草酸尿是由称为草酸盐的物质的过量产生引起的。草酸盐通过肾脏过滤并作为尿液中的废物排出，导致尿液中这种物质的异常高水平（高草酸尿症）。在其排泄过程中，草酸盐可与钙结合形成草酸钙，草酸钙是一种硬化合物，是肾脏和膀胱结石的主要成分。草酸钙的沉积物会损害肾脏和其他器官并导致尿液中的血液（血尿），尿路感染，肾脏损伤，ESRD和对其他器官的损伤。随着时间的推移，肾功能降低，使得肾脏不再能够分泌尽可能多的草酸盐。结果，血液中的草酸盐水平升高，并且物质沉积在整个身体的组织中（全身性草酸病），特别是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis会导致骨折。原发性高草酸尿症有三种类型，其严重程度和遗传原因不同。在1型原发性高草酸尿症中，肾结石通常在儿童期至成年早期的任何时间开始出现，并且ESRD可在任何年龄发展。原发性高草酸尿症2型与1型相似，但ESRD在生命后期发展。在原发性高尿酸尿症3型中，受影响的个体经常在儿童早期发育肾结石，但是这种类型的病例很少被描述，因此这种类型的其他体征和症状尚不清楚。临床特征：常染色体隐性遗传;高草酸尿症。该病临床表征有：高草酸尿症。

佳学基因原发性高草酸尿症基因解码、基因检测大数据分析

根据《泌尿科遗传病罕见病的基因检测》大数据分析，在全世界范围内，每58,000 人中会有一个1人出现原发性高草酸尿症。 类型 1 是最常见的形式，约占病例的 80%。 第 2 类和第 3 类各占案例的 10% 左右。
 

原发性高草酸尿症致病鉴定基因解码

根据《泌尿科基因检测项目大全》A**T、G***R 和 H**A1 基因的突变分别导致原发性高草酸尿症 1、2 和 3 型。 这些基因提供了制造酶的指令，这些酶参与蛋白质结构单元（氨基酸）和其他化合物的分解和加工。 H**A1 基因产生的酶参与氨基酸的分解，从而导致一种叫做乙醛酸盐的化合物的形成。 这种化合物被 A**T 和 G***R 基因产生的酶进一步分解。A**T、G***R 或 H**A1 基因的突变会导致相应蛋白质的产量或活性下降，从而阻止乙醛酸的正常分解。 A**T 和 G***R 基因突变导致乙醛酸盐积累，然后转化为草酸盐，作为废物从体内清除。 H**A1 基因突变也会导致草酸盐过多。 未排出体外的草酸盐会与钙结合形成草酸钙沉积物，从而损害肾脏和其他器官。

原发性高草酸尿症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

原发性高草酸尿症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性高草酸尿症的数据库编码是omim_id:613616；ICD编码是E74.8
 

如何做原发性高草酸尿症基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。