【佳学基因检测】做原发性戊糖尿基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性戊糖尿是英文essential pentosuria的中文翻译。这一疾病又叫做essential benign pentosuria L-xylulose reductase deficiency L-xylulosuria pentosuria xylitol dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性戊糖尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做原发性戊糖尿基因解码、基因检测？

原发性戊糖尿是一种以尿液中含有高水平的L-木酮糖为特征的疾病。该病如此命名是因为L-木酮糖是一种戊糖。尽管糖过量，患者没有相关的健康问题。

佳学基因essential pentosuria基因解码、基因检测大数据分析

原发性戊糖尿几乎只发生在有阿什肯纳兹犹太血统的人身上。该人群中的患病率约为1/3300。

essential pentosuria致病鉴定基因解码

原发性戊糖尿是由DCXR基因中的突变引起的。该基因编码了二羰基和L-木酮糖还原酶（DCXR），其在体内起多重作用。其功能之一是将L-木酮糖转化为木糖醇。这个反应是一个过程中的一个步骤，身体可以使用糖的能量。DCXR基因突变导致DCXR蛋白的结构异常，迅速分解。没有这种蛋白质，L-木酮糖不能转化为木糖醇，并且过量的糖在尿中排出。虽然基因突变导致了原发性戊糖尿，但是如果他们摄入过量的L-木酮糖或L-阿拉伯糖（某些果实中含有丰富的些类戊糖）就可能会发展为非遗传形式的戊糖尿。这种病症会随饮食改变消失，被称为食物性

essential pentosuria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

essential pentosuria的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性戊糖尿的数据库编码是omim_id:260800 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是

做原发性戊糖尿基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)