【佳学基因检测】基因检测可以查Pol III 相关脑白质营养不良吗?
- 来源:遗传病阻断联盟
- 作者:遗传病基因检测
- 时间:2023-09-26 05:01
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Pol III 相关脑白质营养不良的英文名字是Pol III-related leukodystrophy。基因解码表明:Pol III相关脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,与多种基因突变有关。Pol III是一种酶复合物,参与细胞内的蛋白质合成过程。Pol III相关脑白质营养不良是由于Pol III复合物功能异常导致的脑白质发育障碍。
目前已经发现与Pol III相关脑白质营养不良相关的基因突变包括POLR3A、POLR3B和POLR1C等。这些基因编码Pol III复合物的不同亚单位,突变会导致Pol III复合物功能异常,进而影响蛋白质合成过程。
POLR3A基因突变是Pol III相关脑白质营养不良最常见的原因之一。POLR3A基因编码Pol III复合物的大亚单位,突变会导致Pol III复合物的稳定性降低,进而影响蛋白质合成过程。
POLR3B基因突变也是Pol III相关脑白质营养不良的常见原因之一。POLR3B基因编码Pol III复合物的中等亚单位,突变会导致Pol III复合物的功能异常,进而影响蛋白质合成过程。
POLR1C基因突变较为罕见,但也与P
(责任编辑:佳学基因)