【佳学基因检测】如何做缺乏胼胝体白内障免疫缺陷基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

缺乏胼胝体白内障免疫缺陷是英文Absent corpus callosum cataract immunodeficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止缺乏胼胝体白内障免疫缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病；眼睛视觉疾病。
 

什么样的人应当做缺乏胼胝体白内障免疫缺陷基因解码、基因检测？

Vici综合征是一种罕见的先天性多系统疾病，其特征为胼胝体发育不全，白内障，色素沉着症，进行性心肌病和易变的免疫缺陷。 由于肌病，受影响的个体还具有深度的精神运动性迟缓和肌张力低下（Finocchi等总结，2012）。该病临床表征有：尿道下裂；肾小管异常；腭异常；腭裂；白内障；先天性白内障；眼距过窄；眼球震颤；视神经萎缩；胸腺异常；胸腺发育不全；皮肤色素减退；白化病；黄斑异常。

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缺乏胼胝体白内障免疫缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，缺乏胼胝体白内障免疫缺陷的数据库代码是omim_id:242840。
 

如何做缺乏胼胝体白内障免疫缺陷基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。