【佳学基因检测】糖基化型先天性疾病1K型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
糖基化型先天性疾病1K型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1K的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1K型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病
；消化系统疾病
；脑-神经系统疾病
；食物-营养-代谢疾病
；胎儿发育或出生异常。
什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1K型基因解码、基因检测？
先天性N-连接糖基化障碍（此处缩写为CDG-N-连接）是由N-连接合成途径中42种不同酶缺乏引起的一组N-连接寡糖。最常见的是，这些疾病始于婴儿期;表现的范围从严重的发育迟缓和伴有多器官系统受累的低张血症到正常发育的低血糖和蛋白丢失性肠病。然而，大多数类型仅在少数个体中描述，因此对表型的理解是有限的。在报告的最常见类型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，临床表现和病程变化很大，从婴儿期死亡到成人轻度受累。临床特征：常染色体隐性遗传;肾病;性腺功能低下;薄朱红色边框;反射消失;肝功能衰竭;心肌病;肥厚型心肌病;脾肿大;非免疫性水肿胎儿;脑萎缩;肝肿大;免疫系统生理异常;脑萎缩。该病临床表征有：肾病；性腺机能低下；薄嘴唇；神经反射消失；肝功能衰竭；心肌病；肥厚性心肌病；脾肿大；非免疫性胎儿水肿；脑萎缩；肝脏肿大；免疫系统的生理异常；脑萎缩。
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糖基化型先天性疾病1K型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1K型的数据库代码是omim_id:608540。
糖基化型先天性疾病1K型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)
