【佳学基因检测】肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征又叫做autosomal dominant familial periodic fever familial Hibernian fever FPF TNF receptor-associated periodic fever syndrome TRAPS TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS);。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型糖尿病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测？

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征（通常称为TRAPS）是以周期性反复发热为特征的病症。发烧通常持续约3周，但可持续几天至几个月。发病的频率在患者之间变化很大；发热可发生在每6周至每几年的任何时间。有些人可以持续很多年不发烧。发烧通常自发发生，但有时它们可能由各种触发因素引起，例如轻微的损伤，感染，压力，运动或激素变化。在发热期间，患有TRAPS的人可能具有额外的体征和症状，包括腹部和肌肉疼痛以及传播性皮疹，通常存在于四肢上。受累者也可能在眼睛周围的皮肤中出现浮肿或肿胀（眶周水肿）；关节疼痛；和身体各个部位的炎症，包括眼睛，心肌，某些关节，咽喉或粘膜，例如口腔和消化道的潮湿衬里。TRAPS患者偶然会发生淀粉样变性，淀粉样变性是指肾脏中淀粉样蛋白的异常积累，其可导致肾衰竭。据估计，15％至20％的TRAPS患者通常会在成年中期出现淀粉样变性。TRAPS的发热特征可能从婴儿期到成年后期的任何年龄开始，但大多数人都在儿童期有第一次发作。

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佳学基因肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征基因解码、基因检测大数据分析

TRAPS的患病率估计为1/1,000,000；它是第二常见的遗传性反复发热综合征，类似病症有家族性地中海热。全世界已有1000多人被诊断患有TRAPS。

肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征致病鉴定基因解码

TRAPS是由TNFRSF1A基因突变引起的。该基因编码了肿瘤坏死因子受体1（TNFR1）蛋白。这种蛋白质存在于细胞膜内，它能结合肿瘤坏死因子（TNF）蛋白质。这种结合发送信号，触发细胞引发炎症或自毁。细胞内的信号启动通路，打开核因子κB蛋白，触发炎症并导致细胞因子产生。当与TNF蛋白结合的TNFR1蛋白被带入细胞并引发半胱氨酸蛋白酶级联过程时，细胞的自我破坏（凋亡）开始。导致TRAPS的大多数TNFRSF1A基因突变导致TNFR1蛋白被折叠错误。这些错误折叠的蛋白质被困在细胞内，不能到达细胞表面与TNF

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。然而，一些遗传变异基因的人从未发展TRAPS的特征(这种情况被称为低外显率）。不清楚为什么有些具有突变基因的人发生疾病，而其他具有突变基因的人没有。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。