【佳学基因检测】T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病基因解码、基因检测有什么用？
遗传病、罕见病基因检测导读:
T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病是英文T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations的中文翻译。这一疾病又叫做alymphoid cystic thymic dysgenesis
congenital alopecia and nail dystrophy associated with severe functional T-cell immunodeficiency
Pignata Guarino syndrome
winged helix deficiency
T-cell immunodeficiency, congenital alopecia and nail dystrophy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病基因解码、基因检测？
T细胞免疫缺陷，先天性脱发和指甲营养不良综合征是一种严重的联合免疫缺陷（SCID），其特征是几乎完全缺乏对外来侵入物如细菌和病毒的免疫保护。患有这种形式的SCID的人没有称为T细胞的功能性免疫细胞，T细胞通常识别和攻击外来侵入物以防止感染。没有功能性T细胞，患者从生命的早期开始出现重复和持续的感染。感染导致生长缓慢并可能危及生命;没有有效的治疗，大多数患者仅仅活到婴儿期或幼儿期。T细胞免疫缺陷，先天性脱发和指甲营养不良综合征也影响头发和指甲的生长。先天性脱发指的是从出生开始就没有毛发。患者没有头发，眉毛或睫毛。指甲营养不良是描述畸形指甲和脚趾甲的一般术语;在这种病症中，指甲经常是隆起的，凹陷的或异常弯曲的。研究人员已经描述了至少两个这个病症病例的脑和脊髓（中枢神经系统）的异常。然而，尚不清楚中枢神经系统异常是否是T细胞免疫缺陷，先天性脱发和指甲营养不良综合征的共同特征。
佳学基因T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations基因解码、基因检测大数据分析
T细胞免疫缺陷，先天性脱发和指甲营养不良是一种罕见的疾病。它仅在几个人中确诊，这些患者几乎都是来自意大利南部社区的大家庭的成员。
T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations致病鉴定基因解码
T细胞免疫缺陷，先天性脱发和指甲营养不良起因于FOXN1基因的突变。该基因编码了对于皮肤，毛发，指甲和免疫系统的发育重要的蛋白质。研究表明，这种蛋白质有助于指导毛囊的形成和指甲和脚趾甲的生长。 FOXN1蛋白也在胸腺的形成中起关键作用，胸腺是位于胸骨后面的腺，在这里T细胞成熟并变得有功能性。研究人员怀疑FOXN1蛋白也参与中枢神经系统的发育，虽然其作用尚不清楚。FOXN1基因的改变阻止细胞制造任何功能性FOXN1蛋白。没有这种蛋白质，头发和指甲不能正常生长。缺乏FOXN1蛋白也阻止了胸腺的形成。当这种腺不
T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。然而，一些携带一个突变FOXN1基因拷贝的人具有异常指甲或脚趾甲。
T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病的数据库代码是omim_id:601705
hpo_id:HP:0000007。
T细胞免疫缺陷复发性感染以及伴有或不伴有心脏畸形的自身免疫性疾病基因解码、基因检测有什么用？
选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：佳学基因)
