【佳学基因检测】做严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传是英文Severe congenital neutropenia 6, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传基因解码、基因检测?
与WAS相关的疾病,包括Wiskott-Aldrich综合征,X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁先天性中性粒细胞减少症(XLN),是一系列造血细胞疾病,由致病性引起的血小板和淋巴细胞的主要缺陷WAS的变种。 WAS相关疾病通常出现在婴儿期。受影响的男性患有血小板减少症,伴有间歇性粘膜出血,血性腹泻,间歇性或慢性瘀斑和紫癜;湿疹;和复发性细菌和病毒感染,特别是复发性耳部感染。在早期并发症中存活的患者中至少有40%患有一种或多种自身免疫疾病,包括溶血性贫血,免疫性血小板减少性紫癜(ITP),免疫介导的中性粒细胞减少症,关节炎,小血管和大血管的血管炎,以及免疫介导的肾脏损害和肝脏。患有WAS相关疾病的个体,尤其是暴露于Epstein-Barr病毒(EBV)的患者,患淋巴瘤的风险增加,淋巴瘤通常发生在不寻常的结外位置,如脑,肺或胃肠道。患有XLT的男性患有血小板减少症和小血小板; Wiskott-Aldrich综合征的其他并发症,包括湿疹和免疫功能障碍,是轻微的或不存在的。临床特征:皮肤异常;湿疹;湿疹性皮炎; X连锁隐性遗传;中性粒细胞异常;粒细胞异常;先天性粒细胞缺乏症;先天性中性粒细胞减少症。该病临床表征有:皮肤异常;湿疹;湿疹样皮炎;中性粒细胞异常;粒细胞异常;先天性粒细胞缺乏症;先天性中性粒细胞减少。
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X连锁隐性
严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:300299。
做严重的先天性中性粒细胞减少症6常染色体隐性遗传基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)