【佳学基因检测】肌痛基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肌痛是英文Myalgia的中文翻译。这一疾病又叫做MYD88 deficiency；pyogenic bacterial infections due to MyD88 deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌痛在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做肌痛基因解码、基因检测？

MyD88基因缺陷疾病是一种影响免疫系统（原发性免疫缺陷）的遗传病。这种原发性免疫缺陷病会影响机体的先天性免疫应答，该免疫应答又称为非特异性免疫应答，是机体抵御病原入侵（病原体）的第一道防线。 MyD88基因缺陷病会导致机体出现反复异常的严重感染，这种感染是由一系列化脓性细菌引起（感染是由化脓性细菌产生的脓毒所引起）。然而，患该病的人对其他常见细菌，病毒，真菌和寄生虫的抵抗力是正常的。MyD88基因缺陷病的患者中最常见的感染是由肺炎链球菌，金黄色葡萄球菌，和绿脓杆菌所引起的。该遗传病的多数患者在2岁之前便会遇到首次细菌性感染，这种感染能危及婴幼儿的生命。到10岁年龄时患儿的感染次数会变少。 MyD88基因缺陷病的孩子会出现细菌侵袭性感染，这种感染会影响到血液（败血症），脑脊髓膜（脑膜炎，HP:0001287），或关节被膜（引起炎症反应和关节炎，HP:0001369）。侵袭性感染也会引起组织区域性坏死和内脏器官的化脓水肿（脓肿）。此外，该病的患者也会出现耳朵，鼻子或咽喉的局部感染。虽然发烧是细菌感染性疾病常见的反应症状，但是多数MyD88基因缺陷病的患者在感染即使很严重的情况下，其首先出现的症状却不是高烧反应。

佳学基因Myalgia基因解码、基因检测大数据分析

MyD88基因缺陷的发病率是未知的。医学文献中报导了至少24名受累者。

Myalgia致病鉴定基因解码

MyD88基因缺陷是由MYD88基因中的突变引起的，其编码了在刺激免疫系统对细菌感染反应中起重要作用的蛋白质。MyD88蛋白是参与早期识别病原体和启动炎症以抵抗感染的信号传导途径的一部分。该信号传导途径是先天免疫应答的一部分。MYD88基因中的突变导致产生非功能性蛋白质或完全不产生蛋白质。功能性MyD88蛋白的缺失阻止免疫系统触发炎症以响应通常有助于抵抗感染的病原体。因为早期免疫反应不足，细菌感染经常发生并且变得严重和侵入性。研究人员推测，随着免疫系统成熟，其他系统补偿MyD88蛋白的缺失，解释了青春期发

Myalgia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。

肌痛的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌痛的数据库代码是omim_id:612260 hpo_id:HP:0000007。

肌痛基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)