【佳学基因检测】免疫缺陷38型伴基底神经节钙化基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

免疫缺陷38型伴基底神经节钙化是英文Immunodeficiency 38 with basal ganglia calcification的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止免疫缺陷38型伴基底神经节钙化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做免疫缺陷38型伴基底神经节钙化基因解码、基因检测？

特发性基底神经节钙化是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征在于成年发病的进行性神经精神和运动障碍，尽管有些患者仍然无症状。 临床特征可包括肌张力障碍，帕金森综合症，步态异常，精神病，痴呆和舞蹈病。 脑成像显示基底神经节和其他脑区域的钙化。基底神经节（或基底核）是位于前脑基部的、包括人在内的脊椎动物脑部的一组皮层下核。基底神经节与大脑皮层，丘脑和脑干以及其他几个脑区密切相关。基底神经节与多种功能相关，包括：控制自发运动，程序学习，常规行为或诸如磨牙，眼球运动，认知和情绪等“习惯”。基底节的主要成分是纹状体;背侧纹状体（尾状核和壳核）和腹侧纹状体（伏隔核和嗅结节），苍白球，腹侧苍白球，黑质和丘脑底核。这些组件中的每一个都具有复杂的内部解剖学和神经化学组织。纹状体（背侧和腹侧）中最大的成分从基底节以外的许多大脑区域接收输入，但仅将输出发送到基底节的其他成分。苍白球接受来自纹状体的输入，并将抑制性输出发送到一些与运动相关的区域。黑质是神经递质多巴胺的纹状体输入的来源，其在基底神经节功能中起重要作用。丘脑底核主要接受来自纹状体和大脑皮层的输入，并投射到苍白球。该病临床表征有：免疫缺陷；严重的病毒感染；反复分枝杆菌感染。

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免疫缺陷38型伴基底神经节钙化的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，免疫缺陷38型伴基底神经节钙化的数据库代码是omim_id:616126。

免疫缺陷38型伴基底神经节钙化基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)