【佳学基因检测】怎样选择C2补体缺乏症基因解码、基因检测?
遗传病基因检测导读:
C2补体缺乏症是英文complement component 2 deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做C2 deficiency、C2D、Complement 2 deficiency。因此C2补体缺乏症基因检测又叫做C2缺乏症基因诊断、C2D遗传测试、补体 2 缺陷分子诊断基因检测。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做C2补体缺乏症基因解码、基因检测?
根据《免疫力评估基因检测》补体成分 2 缺乏症是一种导致免疫系统功能障碍的疾病,会导致某种形式的免疫缺陷。 免疫缺陷使免疫系统无法有效保护身体免受细菌和病毒等外来入侵者侵害的情况。 补体成分 2 缺乏症患者复发性细菌感染的风险显着增加,特别是肺部(肺炎)、覆盖大脑和脊髓的膜(脑膜炎)以及血液(败血症),这可能危及生命。 这些感染最常发生在婴儿期和儿童期,在青春期和成年期变得不那么频繁。补体成分 2 缺乏还与发生自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮 (SLE) 或血管炎)的风险增加有关。 当免疫系统发生故障并攻击身体的组织和器官时,就会发生自身免疫性疾病。 10% 到 20% 的补体成分 2 缺乏症患者会发展为系统性红斑狼疮。 补体成分 2 缺乏的女性比受影响的男性更容易患 SLE,但一般人群中的 SLE 也是如此。补体成分 2 缺乏症的严重程度差异很大。 虽然一些受影响的人经历反复感染和其他免疫系统困难,但其他人没有任何与该疾病相关的健康问题。
佳学基因C2补体缺乏症基因解码、基因检测大数据分析
补体成分 2 缺乏症的发病率估计为每20,000 人中有 1 人。不同地区的病率会有变化。据信随着基因解码技术在健康管理中的应用,补体缺乏症的发病率会有所下降。
C2补体缺乏症致病鉴定基因解码
《人体免疫力大小的基因序列决定因素:基因检测的作用》指出,最常见的 C2 基因突变(在 90% 以上的补体成分 2 缺乏症患者中发现)会阻止补体成分 2 蛋白的产生。 缺乏这种蛋白质会损害补体途径的激活。 结果,补体系统抵抗感染的能力减弱。 佳学基因解码正在进一步阐明补体成分 2 缺乏是如何导致自身免疫性疾病的增加。 基因解码认为,功能失调的补体系统无法区分它应该攻击什么,它有时会攻击正常组织,从而导致自身免疫。 或者,功能失调的补体系统可能会对入侵分子进行部分攻击,从而留下难以与身体组织区分的外来碎片,因此补体系统有时会攻击身体自身的细胞。 很可能是其他因素,包括遗传和环境因素,在补体成分 2 缺乏症的体征和症状的变异性中发挥作用。
C2补体缺乏症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
C2补体缺乏症以常染色体隐性遗传模式遗传,这意味着在患者体内每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因,但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。因此,即使新婚夫妻表现正常,只有通过夫妻孕前基因解码基因检测,采用基于全外显子测序的基因检才有可能知道是否有生育补体2缺乏症的风险
C2补体缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,C2补体缺乏症的数据库代码是omim_id:217000;。
怎样选择C2补体缺乏症基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。
(责任编辑:佳学基因)