【佳学基因检测】怎么做常见的可变免疫缺陷1型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
常见的可变免疫缺陷1型是英文Common variable immunodeficiency 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常见的可变免疫缺陷1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。
什么样的人应当做常见的可变免疫缺陷1型基因解码、基因检测？
常见变异性免疫缺陷病（CVID）是一种临床和基因异质性疾病群，其特征在于抗体缺陷，低丙种球蛋白血症，反复细菌感染和无法对抗原产生抗体应答。缺陷是由于B细胞分化失败和免疫球蛋白分泌受损造成的;循环B细胞的数量通常在正常范围内，但可以很低。大多数CVID患者在10岁后出现感染。 CVID代表原发性免疫缺陷疾病的最常见形式，并且是一次抗体缺陷的最常见形式。约有10％至20％的CVID诊断患者有该病的家族史（Chapel等，2008; Conley等，2009; Yong等，2009）。该病临床表征有：反复发作型中耳炎；结膜炎；脾肿大；自身免疫性中性粒细胞减少；腹泻；支气管扩张；肝脏肿大；淋巴结肿大；免疫缺陷；复发性支气管炎；IgM抗体缺乏症；受损的T细胞功能；B淋巴细胞减少症；复发性鼻窦炎。
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常见的可变免疫缺陷1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常见的可变免疫缺陷1型的数据库代码是omim_id:607594。
怎么做常见的可变免疫缺陷1型基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
