【佳学基因检测】怎么做慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型是英文Chronic granulomatous disease, autosomal recessive cytochrome b-positive, type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型基因解码、基因检测？

慢性肉芽肿病是一种导致免疫系统功能失常的疾病，导致一种免疫缺陷。免疫缺陷是免疫系统无法保护身体免受外来入侵者如细菌和真菌侵害的条件。患有慢性肉芽肿病的个体可能有复发性细菌和真菌感染。患有这种病症的人也可能在各种组织中具有可导致这些组织损伤的炎症区域（肉芽肿）。慢性肉芽肿病的特征通常首先出现在儿童期，尽管有些人直到晚年才出现症状。患有慢性肉芽肿病的人通常每3至4年至少有一次严重的细菌或真菌感染。肺是最常见的感染区域;肺炎是这种情况的共同特征。患有慢性肉芽肿病的个体可能会发展为一种真菌性肺炎，称为覆盖性肺炎，在暴露于腐烂的有机物质（如覆盖物，干草或枯叶）后会引起发烧和呼吸短促。暴露于这些有机物质和涉及其分解的许多真菌导致患有慢性肉芽肿病的人在其肺部发展真菌感染。慢性肉芽肿病患者的其他常见感染区域包括皮肤，肝脏和淋巴结。炎症可发生在患有慢性肉芽肿病的人的身体的许多不同区域。最常见的是，肉芽肿发生在胃肠道和泌尿生殖道中。在许多情况下，肠壁发炎，引起一种炎症性肠病，其严重程度不同但可导致胃痛，腹泻，血便，恶心和呕吐。慢性肉芽肿病患者的其他常见炎症区域包括胃，结肠和直肠，以及口腔，喉咙和皮肤。另外，胃肠道内的肉芽肿可导致组织分解和脓液产生（脓肿）。胃中的炎症可以防止食物通过肠道（胃出口阻塞），导致无法消化食物。这些消化问题导致进食和减肥后出现呕吐。在泌尿生殖道中，炎症可发生在肾脏和膀胱中。产生免疫细胞的淋巴结（淋巴结炎）和骨髓（骨髓炎）的炎症可导致免疫系统的进一步损害。极少数患有慢性肉芽肿病的人会发生自身免疫性疾病，这种疾病发生在免疫系统发生故障并攻击身体自身的组织和器官时。反复发作的感染和炎症会降低患有慢性肉芽肿病的人的预期寿命;然而，治疗临床特征：常染色体隐性遗传;湿疹;湿疹性皮炎;免疫缺陷引起的肝脓肿;脾肿大;肝肿大;淋巴结肿大;吞噬细胞中无杀菌氧化“呼吸爆发”;复发性曲霉菌感染;复发性金黄色葡萄球菌感染;复发性粘质沙雷氏菌感染;复发性克雷伯氏菌感染;免疫缺陷引起的骨髓炎;淋巴结炎;复发性真菌感染。该病临床表征有：湿疹；湿疹样皮炎；免疫缺陷性肝脓肿；脾肿大；肝脏肿大；淋巴结肿大；吞噬细胞氧化杀菌作用缺失；反复曲霉菌感染；反复金黄色葡萄球菌感染；反复粘质沙雷氏菌感染；反复克雷伯杆菌感染；骨髓炎由于免疫缺陷；淋巴结炎；反复真菌感染。

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常染色体隐性遗传病

慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型的数据库代码是omim_id:233700。

怎么做慢性肉芽肿病常染色体隐性细胞色素b阳性1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)