2q37微缺失综合征的英文名字是2q37 microdeletion syndrome。基因解码表明：2q37微缺失综合征是一种罕见的遗传疾病，其发生与基因突变有关。 2q37微缺失综合征是由于染色体2上的一小段基因缺失而引起的。这个缺失通常是在染色体2上的q37区域发生的，因此得名为2q37微缺失综合征。这个缺失可以是遗传的，也可以是在胚胎发育过程中新发生的。 基因突变是指基因序列发生改变，导致基因功能异常。在2q37微缺失综合征中，缺失的基因可能会导致一系列的临床表现和特征。这些缺失的基因可能与神经发育、免疫系统、心血管系统等多个方面的功能有关。 然而，2q37微缺失综合征的发生与基因突变之间的具体关系还不完全清楚。研究人员正在努力研究这个疾病的基因突变机制，以便更好地理解其发生和发展过程。 总的来说，2q37微缺失综合征的发生与基因突变有关，但具体的关系还需要进一步的研究来确定。...

巴特综合征的英文名字是Barth syndrome。基因解码表明：巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。巴特综合征的发生与基因突变的关系主要涉及到基因TAF1B的突变。 TAF1B基因位于X染色体上，它编码的蛋白质是线粒体内膜的一部分，参与能量代谢和线粒体功能的调节。巴特综合征患者通常会出现线粒体功能障碍和能量代谢紊乱的症状。 巴特综合征的发生与TAF1B基因的突变有关。这些突变可以导致TAF1B蛋白质的功能异常或缺失，进而影响线粒体的正常功能。具体来说，TAF1B基因突变会导致线粒体内膜的脂质组分异常，影响线粒体的结构和功能，从而导致巴特综合征的发生。 巴特综合征的遗传方式为X连锁遗传，因此主要在男性中发生。女性携带一个突变的TAF1B基因，通常不会表现出明显的症状，但可能会成为突变基因的传播者。 总之，巴特综合征的发生与TAF1B基因的突变密切相关，这些突变会导致线粒体功能障碍和能量代谢紊乱，从而引发巴特综合征的症状。...

X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy。基因解码表明：X连锁婴儿脊髓性肌萎缩症（X-linked infantile spinal muscular atrophy，简称XLSMA）是一种遗传性疾病，与基因突变有密切关系。 XLSMA是由于SMN1基因的突变引起的。SMN1基因位于X染色体上，它编码脊髓运动神经元特异性蛋白（survival motor neuron protein，简称SMN蛋白）。SMN蛋白在神经元中起着重要的功能，包括维持神经元的生存和功能。 XLSMA的发生与SMN1基因的缺失或突变有关。正常情况下，人体有两个SMN基因，一个来自母亲，一个来自父亲。然而，如果一个人的SMN1基因发生突变或缺失，而另一个SMN2基因无法完全弥补SMN1基因的功能，就会导致XLSMA的发生。 SMN2基因与SMN1基因相似，但在其编码的蛋白中有一个氨基酸的差异，导致SMN2基因产生的SMN蛋白数量较少且不稳定。因此，SMN2基因无法完全弥补SMN1基因的功能缺失，导致XLSMA的发生...

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLACAD）是参与脂肪酸代谢的酶之一，它在线粒体内催化极长链脂肪酸的氧化反应。VLACAD基因位于人类染色体17号上，突变导致VLACAD酶的功能异常或缺失，从而影响脂肪酸的正常代谢。 VLACAD缺乏症通常是由于VLACAD基因的突变引起的。这些突变可以是点突变、插入突变或缺失突变，导致VLACAD酶的结构或功能发生改变。这些突变可能会影响酶的催化活性、稳定性或细胞定位，从而导致VLACAD酶的功能受损或完全丧失。 VLACAD缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，意味着患者必须从两个携带有VLACAD基因突变的父母那里继承突变的基因才会表现出疾病症状。如果只从一个携带突变基因的父母那里继承了突变基因，那么个体将是携带者，不会表现出明显的症状。 总之，极长链酰基辅酶A脱氢...

三M综合症的英文名字是Three M syndrome。基因解码表明：三M综合症是一种罕见的遗传性疾病，其名称来源于疾病的三个主要特征：小身材（short stature）、面部特征异常（facial dysmorphism）和智力发育迟缓（mental retardation）。 三M综合症与基因突变有关。目前已经发现三M综合症与CUL7基因的突变相关。CUL7基因位于人类染色体6号上，编码一个蛋白质，参与细胞周期的调控和细胞增殖。CUL7基因突变会导致CUL7蛋白质功能异常，进而影响细胞的正常发育和生长。 具体来说，CUL7基因突变会导致CUL7蛋白质的表达量减少或功能异常，进而影响细胞内一些重要信号通路的调控，如Wnt信号通路和Hedgehog信号通路。这些信号通路在胚胎发育和细胞增殖中起着重要作用，因此CUL7基因突变会导致胚胎发育异常和细胞增殖受限，从而引发三M综合症的症状。 需要指出的是，虽然CUL7基因突变是三M综合症的主要原因，但并非所有患有三M综合症的患者都有CUL7基因突变。因此，还有其他未知的基因突变可能与三M综合症的发生有关，需要进一步的研究来...

管状聚集性肌病（TAM）的英文名字是Tubular aggregate myopathy(TAM)。基因解码表明：管状聚集性肌病（TAM）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，其发生与基因突变有关。 目前已经发现多个基因与TAM的发生相关。其中最常见的突变位点是SEPN1基因（selenoprotein N1），该基因编码一种参与肌肉细胞钙离子平衡的蛋白质。SEPN1基因突变会导致蛋白质功能异常，进而影响肌肉细胞内的钙离子平衡，最终导致管状聚集物的形成和肌肉功能障碍。 此外，还有其他基因突变也与TAM的发生相关，如STIM1基因、ORAI1基因等。这些基因编码的蛋白质在细胞内起着调节钙离子平衡的作用，突变会导致钙离子平衡紊乱，从而引发管状聚集物的形成和肌肉功能异常。 需要注意的是，不同个体的TAM可能与不同的基因突变有关，因此对于每个患者来说，确定其具体的基因突变是非常重要的，可以为临床诊断和治疗提供指导。...

软骨发育不全通常是由基因突变引起的。软骨发育不全是一种遗传性疾病，可以由多个基因的突变引起。每一个病人的基因突变位置大多互不相同。有的甚至没有被研究过。但是基因解码可以找...

并指是一种先天性畸形，通常是由基因突变引起的。具体来说，这种突变可能会影响胚胎发育过程中手指的形成，导致两个或更多的手指合并在一起。这种突变可以是遗传的，也可以是新生突变...

鲍温综合征Hutterite型基因检测是对英文疾病名称为Bowen syndrome, Hutterite type的遗传性罕见疾病所进行的基于DNA序列变化的鉴别性分子诊断。该病的其他英文名称包括：Bowen Hutterite syndrome、Bowen syndrome, Hutterite type、Bowen-Conradi Hutterite syndrome、BWCNS、Hutterite syndrome。因此， 鲍温综合征Hutterite型基因检测又叫做鲍温-赫特利特综合征基因诊断、鲍温综合征赫特利特型分子基因检测、鲍温-康拉...

【佳学基因检测】拇囊炎基因解码、基因检测（Bunion） 基因检测导读 Bunion是人体疾病表征及其基因原因中的一个临床表征，被翻译为姆囊炎、拇趾囊肿。其英文表达方式还包括Bunion of great to...