【佳学基因检测】脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传是英文Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

脊椎肋骨发育不全是一种罕见的，可遗传的轴骨生长障碍。 其特征在于广泛且有时严重的脊柱和肋骨畸形，胸部缩短以及中度至重度的脊柱侧凸和后凸畸形。 该病也称为Jarcho-Levin综合症。患者通常看起来躯干和颈部过短，手臂比较长，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，严重受累者可能会有危及生命的肺部并发症。 1938年，约翰霍普金斯大学的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了这种综合征。该病临床表征有：肋骨异常；肋骨融合；肋骨缺少；半椎体；隐性脊柱裂；脊椎分节不全；齿状突异常；椎体分节缺陷；短胸部。

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常染色体隐性遗传病

脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:613686。

脊椎肋骨发育不全4型常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：admin)