【佳学基因检测】脊椎肋骨发育不全3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎肋骨发育不全3型是英文Spondylocostal dysostosis 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊椎肋骨发育不全3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎肋骨发育不全3型基因解码、基因检测？

脊椎肋骨发育不全是一种罕见的，可遗传的轴骨生长障碍。 其特征在于广泛且有时严重的脊柱和肋骨畸形，胸部缩短以及中度至重度的脊柱侧凸和后凸畸形。 该病也称为Jarcho-Levin综合症。患者通常看起来躯干和颈部过短，手臂比较长，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，严重受累者可能会有危及生命的肺部并发症。 1938年，约翰霍普金斯大学的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了这种综合征。该病临床表征有：脊柱侧弯；椎体分节缺陷；超数目椎体骨化中心。

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脊椎肋骨发育不全3型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎肋骨发育不全3型的数据库代码是omim_id:609813。

脊椎肋骨发育不全3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：admin)