【佳学基因检测】杆状体肌病2常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

杆状体肌病2常染色体隐性遗传是英文Nemaline myopathy 2, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止杆状体肌病2常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做杆状体肌病2常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

Nemaline肌病（在本条目中称为NM）的特征是无力，肌张力低下，深腱反射抑郁或缺失。肌肉无力通常在面部，颈部屈肌和近端肢体肌肉中最严重。临床分类定义了六种形式的NM，它们根据运动和呼吸受累的发病和严重程度进行分类：严重的先天性（新生儿）（16％的NM患者）。 Amish NM。中级先天性（20％）。典型的先天性（46％）。儿童期发病率（13％）。成人发病（迟发）（4％）。表格之间发生了相当大的重叠。分类为具有严重，中间和典型先天性NM的个体之间存活率存在显着差异。严重的新生儿呼吸道疾病和多发性先天性关节病的存在与出生后第一年的死亡有关。在18个月之前独立行走可以预测生存。大多数患有典型先天性NM的儿童最终都能够行走。临床特征：常染色体隐性遗传;后缩;面膜状相;假面;颈部肌肉无力;反射减弱;电机延迟;延髓麻痹;反射消失;新生儿张力减退;纤细的构造;扩张型心肌病; Pes cavus;刚性;经常跌倒。该病临床表征有：下颌后缩；面具般面容；面具面容；颈肌无力；腱反射减弱；运动延迟；球麻痹；神经反射消失；新生儿张力减退；修长的身材；扩张型心肌病；高弓足；强直；频繁跌倒。

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常染色体显性; 常染色体隐性

杆状体肌病2常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，杆状体肌病2常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:161800。

杆状体肌病2常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：admin)