【佳学基因检测】常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型是英文Nemaline myopathy 11, autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型基因解码、基因检测？

Nemaline肌病（在本条目中称为NM）的特征是无力，肌张力低下，深腱反射抑郁或缺失。肌肉无力通常在面部，颈部屈肌和近端肢体肌肉中最严重。临床分类定义了六种形式的NM，它们根据运动和呼吸受累的发病和严重程度进行分类：严重的先天性（新生儿）（16％的NM患者）。 Amish NM。中级先天性（20％）。典型的先天性（46％）。儿童期发病率（13％）。成人发病（迟发）（4％）。表格之间发生了相当大的重叠。分类为具有严重，中间和典型先天性NM的个体之间存活率存在显着差异。严重的新生儿呼吸道疾病和多发性先天性关节病的存在与出生后第一年的死亡有关。在18个月之前独立行走可以预测生存。大多数患有典型先天性NM的儿童最终都能够行走。临床特征：常染色体隐性遗传;腭裂;颈部肌肉无力;眼睛异常;反射减弱;电机延迟;延髓麻痹;反射消失;新生儿张力减退;纤细的构造;胸腔异常;经常跌倒;蹒跚步态;脊柱侧弯;肌病。该病临床表征有：腭裂；颈肌无力；眼部异常；腱反射减弱；运动延迟；球麻痹；神经反射消失；新生儿张力减退；修长的身材；胸廓异常；频繁跌倒；蹒跚步态；脊柱侧弯；肌病。

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常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型的数据库代码是omim_id:256030。

常染色体隐性遗传性杆状体肌病11型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：admin)