【佳学基因检测】什么人要做1F型肢带型肌营养不良症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

1F型肢带型肌营养不良症是英文Limb-girdle muscular dystrophy, type 1F的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1F型肢带型肌营养不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做1F型肢带型肌营养不良症基因解码、基因检测？

肢带型肌营养不良症是一组导致手臂和腿部肌肉无力和消瘦的疾病的术语。受影响最大的肌肉是最接近身体的肌肉（近端肌肉），特别是肩部，上臂，骨盆区域和大腿的肌肉。严重程度，发病年龄和肢带肌肉营养不良的特征在这种病症的许多亚型中不同，甚至在同一家族中也可能不一致。症状和体征可能首先出现在任何年龄，并且通常随着时间的推移而恶化，尽管在某些情况下它们仍然是轻微的。在肢带性肌营养不良的早期阶段，受影响的个体可能具有不寻常的步行步态，例如蹒跚或在脚上行走，并且还可能难以跑步。由于大腿肌肉较弱，他们可能需要用手臂将自己压在蹲位。随着病情的发展，患有肢带性肌营养不良症的人最终可能需要轮椅辅助。肌肉萎缩可能导致姿势或肩膀，背部和手臂的外观发生变化。特别是，肩部肌肉较弱，往往会使肩胛骨（肩胛骨）从背部“伸出”，称为肩胛翼。受影响的个体也可能具有异常弯曲的下背部（脊柱前凸）或向侧面弯曲的脊柱（脊柱侧凸）。有些会产生关节僵硬（挛缩），可以限制臀部，膝盖，脚踝或肘部的运动。一些患有肢带肌营养不良的人会出现小腿肌肉的过度生长（肥大）。心肌（心肌病）的减弱发生在某些形式的肢带肌营养不良中。一些受影响的个体经历与呼吸所需的肌肉无力相关的轻微至严重的呼吸问题。智力通常不受肢带肌营养不良的影响;然而，有罕见的疾病形式报道了发育迟缓和智力残疾。该病临床表征有：代谢紊乱/稳态失衡；肌肉无力导致的呼吸功能不全；脊柱强度；EMG:肌病异常；肩胛带肌肉无力；肌营养不良；中央成核的骨骼肌纤维；翼状肩胛；自噬小体；骨盆带肌无力；镶边空泡。

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1F型肢带型肌营养不良症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，1F型肢带型肌营养不良症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

什么人要做1F型肢带型肌营养不良症基因解码、基因检测？

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