【佳学基因检测】做青少年特发性脊柱侧凸基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

青少年特发性脊柱侧凸是英文adolescent idiopathic scoliosis的中文翻译。这一疾病又叫做AIS ；late onset idiopathic scoliosis。少年特发性脊柱侧凸（AIS）是一种发生在11至18岁左右的三维脊柱畸形，是儿童特发性脊柱侧凸最常见的类型。全球AIS的患病率为0.47%至5.20%。《人体骨格系统的疾病表征及其内在的基因原因》显示，在中国人群中脊柱侧凸的发病率从0.6%至2.0%不等，其中90%为AIS。女性患病率更高。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止青少年特发性脊柱侧凸在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做青少年特发性脊柱侧凸基因解码、基因检测？

青少年特发性脊柱侧凸是在儿童后期或青春期出现的脊柱的异常弯曲。脊柱形成侧向弯曲，通常为细长的S或C形;脊柱的骨骼也轻微扭曲或旋转。青少年特发性脊柱侧凸出现在青少年生长期，这是儿童正在快速生长的时期。在许多病例中，异常脊柱曲线是稳定的，而另一些儿童的异常脊柱曲线会进展（意味着随着时间的推移它变得更加严重）。由于未知的原因，严重和进行性曲线在女孩中比在男孩中发生更频繁。轻度脊柱弯曲在女孩和男孩中同样常见。轻度脊柱侧弯通常不引起疼痛、运动问题或呼吸困难。它只能在正常体检或在学校进行脊柱侧凸筛查时被诊断。该病症的最常见的体征包括肩、髋或腰中的倾斜或不对称，或者一条腿更长。少量患儿发展更严重的、显著的脊柱弯曲。脊柱侧凸可以作为其他病症（如各种遗传综合征）的并发症发生。然而，青少年特发性脊柱侧凸通常单独发生，没有影响身体其他部位的体征和症状。

佳学基因adolescent idiopathic scoliosis基因解码、基因检测大数据分析

青少年特发性脊柱侧凸是儿童最常见的脊柱异常。它在美国儿童中的估计患病率为2％到3％。
 

adolescent idiopathic scoliosis致病鉴定基因解码

在表观遗传学水平上，致病基因鉴定基因解码研究分析了长链非编码RNA (lncRNA) 和微小RNA (miRNA)。lncRNA是长度超过200个核苷酸、不包含任何功能性开放阅读框的转录本，可以通过干扰染色质修饰、转录/后转录调节等方式调节基因表达。不同类型的组织和细胞中，lncRNA的表达不同。佳学基因分析讨论了MSCs的lncRNA与多种与骨有关的疾病（如骨质疏松症、骨肉瘤和强直性脊柱炎）之间的关系，并推测lncRNA参与MSCs的成骨分化。通过对AIS患者和对照组的BM-MSCs进行微阵列分析，发现一种明显下调的新型lncRNA（ENST00000453347），后来被命名为lncAIS。在正常情况下，lncAIS通过与核因子90蛋白相互作用来维持Homeobox D8 mRNA的稳定性，并进一步增强Runt-related转录因子2（RUNX2）的转录。lncAIS的下调将抑制RUNX2的表达，从而改变MSCs的成骨分化，并最终导致AIS患者的骨质疏松。基因信息的破解也报告了转录因子RUNX2参与了AIS患者骨密度降低的过程。miRNA也是非编码RNA，长度小于20个核苷酸，miRNA靶向特定的mRNA，导致基因表达发生变化。基因信息的解码过程通过miRNA表达谱、基因本体论项和Kyoto基因和基因组百科全书的分析，鉴定了AIS BM-MSCs中七种最显著的中心上调miRNA，包括miR-17-5p、miR-106a-5p、miR-106b-5p、miR-16-5p、miR-93-5p和miR-181b-5p，这些miRNA可以抑制成骨分化和骨形成，而miR-15a-5p可以调节细胞凋亡。

佳学基因收集的群体遗传学数据中，一项孪生研究旨在确定AIS的遗传性，结果显示单卵双生子配对的一致性率（0.13）高于双卵双生子配对（0.00）。女性中更高的患病率启发了研究X连锁遗传可能性的研究，基因解码提供了一项证据表明X染色体上的某一区域可能与AIS有关，另一项研究表明AIS的多基因遗传，该研究还显示了男性之间的遗传传递例子，否定了前面的X连锁遗传假设。尽管遗传模式存在争议，但当前的研究表明染色体异常、基因位点变异导致了基因的原始表达变化以及来自环境因素的表观遗传变化进一步调节了基因表达。这些元素共同作用导致细胞活动的功能障碍，进而导致AIS的发展。

Linkage和关联分析是分析基因型表型关系的主要技术。连锁分析发现了与AIS病因相关的基因位点的突变，如MAPK7和染色体19p13.3上的等位基因标记DS1034。

全基因组关联研究（GWAS）是分析基因位点中单核苷酸多态性（SNP）与表型关系的另一种强大工具，它在多基因疾病的遗传研究中被广泛使用。基因解码项研究表明，ladybird homeobox 1（LBX1）与AIS的病理机制有关。GWAS也用于分析与AIS相关的拷贝数变异（CNV），已经揭示了CNV在染色体1q21.1、2q13、15q11.2、16p11.2等位点上与AIS相关。值得一提的是，致病基因鉴定基因解码发现SNP和CNV（例如TBX6的缺失）也可能位于一个位点上，从而扭曲了将SNP与AIS相关性的计算。

除了SNP位点外，其他基因位点包括细胞黏附分子L1 like、纤维连接蛋白（FBN）、GPR126、胰岛素样生长因子1、LBX1、基质素-1、基质金属蛋白酶3和白细胞介素6（IL-6）、配对盒1、中心精氨酸蛋白质5、转化生长因子β1（TGFB1）、VANGL平面细胞极性蛋白1等基因位点也可能与AIS的发病机制相关。基因信息的传递异常研究发现uts2ra的突变可能导致斑马鱼脊柱曲度，该突变可能会下调某些背侧慢肌纤维的神经肽受体，从而改变椎骨轴的挺直过程。进一步研究可以探究这些基因在AIS患者中的表达变化和调节作用。

adolescent idiopathic scoliosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

青少年特发性脊柱侧凸可以是散发性的，这意味着它发生在没有家族病史的人群中，它也可以聚集在家族中。青少年特发性脊柱侧凸的遗传模式尚不清楚，因为许多遗传和环境因素似乎都涉及。然而，如果有近亲（例如父母或同胞）患有青少年特发性脊柱侧凸，增加了儿童发展该病症的风险。
 

adolescent idiopathic scoliosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，青少年特发性脊柱侧凸的数据库编码是；ICD编码是
 

做青少年特发性脊柱侧凸基因解码、基因检测需要多少钱？

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