【佳学基因检测】软骨发育不良基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

软骨发育不良是英文hypochondrogenesis的中文翻译。这一疾病又叫做achondrogenesis type II/hypochondrogenesis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
 

什么样的人应当做软骨发育不良基因解码、基因检测？

软骨发育不良是一种罕见的、严重的骨生长障碍。这种病症的特征是身材矮小、短肢和脊柱和骨盆的异常骨化。受累婴儿具有短胳膊和腿、短肋骨和不发达的肺。颅骨中的骨骼正常发育，但脊柱（椎骨）和骨盆的骨骼不会正常硬化（骨化）。面部看起来平坦，呈椭圆形，眼间距过宽，小下巴，并且一些病例有腭裂。软骨发育不良患者腹部很大，并且可能有胎儿水肿，在出生前就有过量的流体在身体积累。由于这些严重的健康问题，一些受累的胎儿不能存活到出生。出生时伴有低蛋白血症的婴儿通常在出生时或之后不久因呼吸衰竭而死亡。活到新生儿期的婴儿通常被重新分类为具有类似地影响骨发育的、更温和的疾病——先天性脊椎骨骺发育不良。

佳学基因hypochondrogenesis基因解码、基因检测大数据分析

软骨发育不良和2型软骨成长不全（相似的骨骼疾病）在新生儿中的共同发病率为四万分之一至六万分之一。
 

hypochondrogenesis致病鉴定基因解码

软骨发育不良是由COL2A1基因突变引起的一系列疾病中最严重的疾病之一。该基因编码II型胶原蛋白。这种类型的胶原主要存在于填充眼球（玻璃体）和软骨的透明凝胶中。软骨是一种坚韧、柔韧的组织，构成了早期发育过程中的骨骼。大多数软骨随后转化为骨，除了继续覆盖和保护骨末端以及存在于鼻和外耳中的软骨。 II型胶原对于形成身体支持框架的骨骼和其他结缔组织的正常发育是必需的。COL2A1基因的突变干扰了II型胶原分子的装配，这妨碍骨骼和其他结缔组织的正常发育。
 

hypochondrogenesis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

软骨发育不良被认为是常染色体显性疾病，因为每个细胞中突变基因的一个拷贝足以引起该病症。该病是由COL2A1基因的新突变引起的，发生在没有家族史的人中。这个病症不会遗传到下一代，因为受累者不能存活到孕育后代的年纪。
 

hypochondrogenesis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨发育不良的数据库编码是；ICD编码是Q77.0
 

软骨发育不良基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。