【佳学基因检测】瓜氨酸血症跟希特林蛋白缺乏(（Citrin Defiency)-遗传病基因检测网4001601189

瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症是两种不同的代谢疾病,主要的区别有: 1. 发病机制不同瓜氨酸血症是谷氨酸代谢酶缺陷导致瓜氨酸清除障碍;希特林蛋白缺乏症是希氨酸合成途径的酶缺陷所致。 2. 代谢产物不同瓜氨酸血症主要表现为血清和尿液中瓜氨酸水平升高;希特林蛋白缺乏症则是血清和尿液中希氨酸水平降低。 3. 临床表现差异大瓜氨酸血症主要表现为发育迟缓、癫痫等神经系统异常;希特林蛋白缺乏症还可表现为肾损害、肝损伤等多脏器受累。 4. 治疗方法不同瓜氨酸血症主要通过特殊饮食控制蛋白质摄入;希特林蛋白缺乏症需要补充希氨酸。所以这两种疾病的发病机制、关键指标及临床处理方法上存在明显不同,需要进行鉴别和有针对性的治疗。