【佳学基因检测】枫糖尿症的孩子-遗传病基因检测网4001601189

枫糖尿症(Maple syrup urine disease,MSUD)是一种很严重的先天性代谢缺陷病,主要的临床表现和对患儿的影响如下: 1. 发作期有严重的脑病综合征如发烧、呕吐、惊厥等。发作早期没有治疗会危及生命。 2. 发育迟缓中枢神经系统发育受损,智力低下或智力发育迟缓。语言和运动协调能力也会受影响。 3. 合并其他系统损害如肝肾损伤、心肌病变、胰腺炎等并发症。患儿常合并关节畸形或骨骼发育不良。 4. 需要终身严格控制饮食疾病缺乏特效治疗,需终生严格限制蛋白质,尤其是支链氨基酸的摄入量,避免诱发代谢危象。 5. 易反复发作任何导致脱水、饥饿或感染的诱因都可能触发发作。需终生监测血氨水平,调整用药和饮食。所以枫糖尿症会严重危害患儿的生命健康,需要高度重视,按规定严格治疗管理,以期获得最佳生活质量。