【佳学基因检测】枫糖尿症是什么病-遗传病基因检测网4001601189

枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease，简称MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种名为支链α-酮酸脱氢酶的酶，导致体内不能正常分解某些氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸），这些未分解的氨基酸和其相关的代谢物在血液和尿液中积累，从而引发各种症状。病人的尿液中含有这些未分解的氨基酸，故尿液有枫糖味，因此得名。病人可能会出现呕吐、食欲不振、肌肉僵硬、发育迟缓、智力障碍等症状。严重的枫糖尿症可能导致昏迷甚至死亡。目前，枫糖尿症的治疗主要是通过饮食控制，避免摄入含有这些氨基酸的食物，以及定期进行血液检查，监测血液中的氨基酸水平。在某些情况下，可能需要进行肝移植手术。