【佳学基因检测】怎样确定枫糖尿病-遗传病基因检测网4001601189

确定枫糖尿病(Maple syrup urine disease, MSUD)所需要的基因检测,主要包括以下方面: 1. BCKDHA, BCKDHB 和 DBT 基因检测这3个基因编码支链α-酮酸脱氢酶复合体的组分,复合体活性缺失是MSUD的分子病理基础。 2. 酶活性分析可以通过酶促反应分析或干细胞测序等技术检测患者组织样本中BCKDHA复合体的活性,确定其功能缺陷。 3. 代谢产物检测血液和尿液样本中枫糖醇(maple syrup)和支链氨基酸水平检测,是MSUD显性症状期诊断的金标准。 4. 新生儿筛查阳性后续检测若新生儿筛查发现雷氏综合征可疑阳性,需要基因和酶活性检测进一步确认MSUD诊断。综合上述检测可明确MSUD诊断;基因类型可判断临床subtype,预测病情严重程度,指导后续治疗。