【佳学基因检测】希特林蛋白缺乏症(Citrin Deficiency)面容-遗传病基因检测网4001601189

希特林蛋白缺乏症(Citrin Deficiency)面容的特征主要有: 东方面容部分患儿出现略带东方人种面容特征,如双眼皮褶较浅、眼睛稍向上挑等。这可能与该病常见于东亚人群有关。面部浮肿肝功能损害时可表现出面部、下肢等处浮肿。发病早期尤为显著。黄染由于肝脏受损导致胆红素沉着,可不同程度地出现黄疸。皮肤和巩膜可呈现黄染。营养不良征象长期腹泻和消化吸收障碍可引起蛋白质能量营养不良,出现发育迟缓、体重增加缓慢等征象。无特异性表現部分患者面容正常,无明显特异性,需要配合其他检查以确诊。所以,希特林蛋白缺乏症面容特征主要包括不同程度的东方面容、黄染和营养不良征象。但也有正常或不典型面容表现,需要警惕。