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    • 【佳学基因检测】丙酸血症基因检测与遗传性、遗传力基因检测

    丙酸血症是一种常染色体隐性遗传的稀有遗传代谢病,主要的致病基因为PCCA和PCCB,即编码丙酰辅酶A羧化酶的两个亚基的基因。 丙酸血症的遗传性基因检测主要采用以下技术:1. PCR扩增外周血DNA样本中PCCA和PCCB两个基因的所有编码区和侧翼基因区。 2. 对PCR产物进行Sanger测序或次代测序,比对参考基因组寻找潜在致病性突变。
    (责任编辑：admin)
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