【佳学基因检测】做原发性纤毛运动障碍23型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性纤毛运动障碍23型是英文Primary ciliary dyskinesia 23的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性纤毛运动障碍23型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做原发性纤毛运动障碍23型基因解码、基因检测？

原发性纤毛运动障碍-23是由于纤毛运动缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。受影响的人有呼吸窘迫和反复发作的上下呼吸道感染，他们经常发生支气管扩张。大约50％的患者有侧位或侧位缺陷。呼吸道纤毛的超微结构分析显示外动力纤维组的缺陷（Hjeij等，2013总结）。对于原发性纤毛运动障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，见244400.临床特征：常染色体隐性遗传;复发性中耳炎;支气管扩张;慢性支气管炎;复发性鼻窦炎;纤毛运动障碍;鼻炎;异位;由于纤毛清除缺陷引起的呼吸功能不全。该病临床表征有：反复发作型中耳炎；支气管扩张；慢性支气管炎；复发性鼻窦炎；纤毛运动异常；鼻炎；纤毛清除缺陷所致呼吸功能不全。

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常染色体隐性遗传病

原发性纤毛运动障碍23型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性纤毛运动障碍23型的数据库代码是omim_id:615451。

做原发性纤毛运动障碍23型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：admin)