【佳学基因检测】CDKL5缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CDKL5缺乏症是英文CDKL5 deficiency disorder的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CDKL5缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做CDKL5缺乏症基因解码、基因检测？

CDH23基因编码了钙粘蛋白23，钙粘蛋白23是一种有助于细胞粘附在一起的蛋白质。这种蛋白质的不同版本是在不同类型的细胞——包括在视网膜中的短版本，和在内耳的更长的版本。钙粘素23与细胞膜中的其它蛋白质相互作用，是参与细胞附着的蛋白质复合物的一部分。研究表明钙粘蛋白23蛋白质复合物有助于形成内耳中发状纤维束。这些结构由毛细胞静纤毛制成，毛发状突起响应于声波而弯曲。这种弯曲运动对于将声波转换为神经冲动是关键的，然后将其传递到大脑。静息纤毛也是前庭系统的元素，内耳部分有助于保持身体在空间中的平衡和取向，需要弯曲这些静纤毛，以将信号从前庭系统传递到大脑。在视网膜中，研究表明其在感光细胞的功能中起关键作用，感光细胞是检测光和颜色的特化细胞。

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CDKL5缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CDKL5缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

CDKL5缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)