【佳学基因检测】做AEC综合征基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

AEC综合征是英文AEC syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AEC syndrome ；ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ；Hay-Wells syndrome。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止强直性脊柱炎在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。转录因子 TP63 基因的致病变异导致多种临床表型，例如外指-外胚层发育不良-裂隙 (EEC) 综合征和甲眼睑外胚层发育不良-裂隙 (AEC) 综合征。TP63 相关表型根据 TP63 基因致病变异的临床表现和位置分为几种综合征。 这种划分因综合征之间的显着重叠而变得复杂。 佳学基因《皮肤科疾病表现及其内在基因原因病案集》收录了一名具有不同 TP63 相关综合征（唇裂和腭裂、裂足、外翻、皮肤和角膜糜烂）临床特征的患者。致病基因鉴定基因解码发现该疾病的发生是由位于13号染色体上的致病性变异 c.1681 T>C，p.Cys561Arg引起的。该病例患者还出现了左侧心室扩大和继发性二尖瓣关闭不全和免疫缺陷，这些表征未记录在数据库中。 早产和极低出生体重使临床病程进一步复杂化。 佳学基因的致病基因鉴定基因解码描述了 EEC 和 AEC 综合征的临床表征重叠性，以及应对这些临床挑战所需的多学科合作。
 

什么样的人应当做AEC综合征基因解码、基因检测？

甲眼睑外胚层发育不良-外胚层缺陷-唇腭裂综合征（AEC）是外胚层发育不良的一种表型，研究一组病例（大约150个患者），特征在于外胚层组织的异常发育，包括皮肤，头发，指甲，牙齿和汗腺。 AEC综合征的共同特征是皮肤缺块（糜烂）。在受影响的婴儿中，皮肤糜烂最常发生在头皮上。它们往往在儿童期和成年期复发，经常影响头皮，颈，手和脚。皮肤糜烂从轻微到严重，可导致感染、疤痕和脱发。AEC综合征的其他外胚层异常包括皮肤变色;头发脆弱、稀疏或缺失; 指甲和脚趾甲畸形或缺失; 牙齿畸形或缺牙。还有，患者可能对热的敏感性增加，出汗减少。许多具有AEC综合征的婴儿出生时具有丝状睑缘粘连（一种眼睑疾病），上下眼睑组织部分地或完全地融合。大多数AEC综合征患儿也可能有腭裂、唇裂或两者都有。唇裂或腭裂可以使患儿难以吸吮，所以这些婴儿通常有进食的麻烦，生长速度慢（发育不良）。AEC综合征的其他特征包括肢体异常，通常是融合的手指和脚趾（并趾）。较少见永久地弯曲手指和脚趾（屈曲指）或手脚深裂，手指或脚趾缺少和融合（缺趾畸形）。超过90％的AEC综合征儿童有听力损失。一些患者具有独特的面部特征，例如小颌骨、人中狭窄。其他体征和症状包括：男性尿道下裂，消化问题，眼睛中没有泪管开口，以及慢性窦或耳部感染。Rapp-Hodgkin综合征具有与AEC综合征的重叠的表征和症状。这两种综合征被分类为不同的疾病，直到发现它们都是由相同基因的相同部分的突变引起的。大多数研究人员现在认为Rapp-Hodgkin综合征和AEC综合征是同一疾病谱的一部分。

AEC综合征基因解码、基因检测项目名称的多样性

佳学基因AEC综合征基因解码、基因检测大数据分析

AEC综合征是一种罕见病，佳学基因及国际数据库数据不足以给出准确的患病率估计。所有形式的外胚层发育不良在新生儿中患病率约为1/100,000。
 

AEC综合征致病鉴定基因解码

AEC综合征由TP63基因的突变引起。该基因编码了p63蛋白，其在早期发育中起重要作用。 p63蛋白是转录因子，这意味着它能结合DNA并控制特定基因的活性。 p63蛋白在发育过程中打开和关闭许多基因。对于外胚层结构的发育——例如皮肤，毛发，牙齿和指甲都特别关键。研究表明，它在四肢、面部特征、泌尿系统和其他器官和组织的发育中也起重要作用。引起AEC综合征的TP63基因突变干扰了p63开启和关闭靶基因。目前尚不清楚这些变化如何导致外胚层发育异常和AEC综合征的具体特征。
 

AEC综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
 

AEC综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，强直性脊柱炎的数据库代码是:

做强直性脊柱炎基因解码、基因检测的费用是多少？

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