【佳学基因检测】耳髁状突综合症1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

耳髁状突综合症1型是英文Auriculocondylar syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止耳髁状突综合症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做耳髁状突综合症1型基因解码、基因检测？

Auriculocondylar综合征（ARCND），也称为“问号耳综合征”或“dysgnathia complex”，是一种常染色体显性遗传性颅面畸形综合征，其特征为高度可变的下颌骨异常，包括轻度至重度小颌畸形，常伴有颞下颌关节强直，腭裂和一个独特的耳朵畸形，包括从外耳分离小叶，给出问号的外观。其他经常描述的特征包括突出的脸颊，杯状和后旋转的耳朵，耳前标签和微小症状（Rieder等人，2012年摘要）。关于auriculocondylar综合征的遗传异质性的讨论，参见ARCND1（602483）。临床特征：常染色体隐性遗传; Glossoptosis;腭裂;圆脸;牙齿咬合不正;阻塞性睡眠呼吸暂停;上部螺旋的上覆;下颌髁突发育不良;下颌骨髁突发育不全;在耳廓的上部裂开;塑性优良螺旋;言语清晰度困难;颞下颌关节异常;头围增加;前开口咬合。该病临床表征有：舌后坠；腭裂；圆脸；牙齿错位咬合；阻塞性睡眠呼吸暂停；耳轮异常；下颌骨髁发育不全；下颌骨髁发育不全；上部耳廓裂；耳轮上部发育不全；清晰复印困难；颞下颌关节异常；前牙开咬。

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常染色体显性; 常染色体隐性

耳髁状突综合症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，耳髁状突综合症1型的数据库代码是omim_id:614669。

耳髁状突综合症1型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)