【佳学基因检测】Ankyrin-B综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Ankyrin-B综合征是英文Ankyrin-B syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Ankyrin-B综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Ankyrin-B综合征基因解码、基因检测？

无虹膜的特征是虹膜发育不全或部分发育不全，通常伴有中央凹发育不全，导致视觉敏锐度下降，并在婴儿早期出现眼球震颤。 经常出现的眼部异常（通常迟发）包括白内障，青光眼和角膜混浊和血管形成。 无虹膜可以是由于PAX6突变或缺失控制其表达的调节区，或作为Wilms肿瘤 - 无虹膜生殖器异常延迟（WAGR）综合征的一部分而引起的孤立性眼部异常而没有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相邻的WT1（肾母细胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的个体发生Wilms肿瘤的风险高达50％。无虹膜症是一种眼部疾病，其特征在于眼睛的有色部分（虹膜）完全或部分缺乏。这些虹膜异常可能导致瞳孔异常或畸形。无虹膜症可以导致视力锐度（视敏度）减少和光敏感性（畏光）增加。无虹膜症患者也可能具有其他眼睛问题。眼睛中的压力增加（青光眼）通常出现在儿童后期或青春期早期。眼睛晶状体（白内障）的混浊发生在50％至85％的无虹膜症患者中。在约10％受累者的视神经结构不发达。无虹膜症患者也可能具有无意识的眼睛运动（眼球震颤）或负责中心视觉的区域不发育（中心凹发育不全）。许多眼睛问题导致受累者出现进行性失明。症状的严重程度通常在两只眼睛中是相同的。很少有该病患者出现行为问题、发育延迟和嗅觉异常。

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Ankyrin-B综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Ankyrin-B综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

Ankyrin-B综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)