【佳学基因检测】18三体综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

18三体综合征是英文trisomy 18的中文翻译。这一疾病又叫做complete trisomy 18 syndrome Edwards syndrome trisomy 18 syndrome trisomy E syndrome;爱德华氏综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止18三体综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做18三体综合征基因解码、基因检测？

18三体综合征，也称为Edwards综合征，是一种与身体许多部分异常相关的染色体疾病。18三体综合征患者胎儿宫内发育迟缓和出生体重低。患者患有心脏缺陷和出生前发育的其他器官异常。18三体综合征的其他特征包括小且形状异常的头部。小颌和小嘴。握紧拳头伴手指交叉。由于存在几个危及生命的医疗问题，许多18三体综合征患者出生前或出生后第一个月内死亡。5%到10%的患儿可以活过1岁，这些儿童通常有严重的智力残疾。

佳学基因trisomy 18基因解码、基因检测大数据分析

18三体综合征在活产婴儿中出现的概率为1/5000;它在妊娠中更常见，但许多受累的胎儿不能存活到出生。产妇年龄增大会助长18三体综合征的发生率。

trisomy 18致病鉴定基因解码

18三体综合征的大多数病例是由于在体内每个细胞中具有三个18号染色体，而正常的是两个18号染色体。额外的遗传物质破坏正常的发育过程，导致18三体综合征。大约5%的18三体综合征患者仅一些体细胞中具有额外的18号染色体拷贝，称为18三体综合征嵌合体核型。嵌合体核型的严重性取决于具有额外染色体的细胞的类型和数量，可以从“正常”到“严重受影响”。很少出现这种情况：在生殖细胞（卵和精子）形成期间或早期在胚胎发育，18号染色体的长（q）臂的一部分附着（移位）到另一染色体。受累者具有两个18号染色体拷贝，加上连接到另

trisomy 18基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

大多数18三体综合征病例不是遗传的，而是在卵和精子形成过程中偶然发生。细胞分裂中的有个错误称为“不分离现象”，它产生染色体数量异常的生殖细胞。例如，卵或精细胞可以获得染色体18的多余拷贝。如果这些非典型生殖细胞中的一种形成了胚胎，则该儿童在每个体细胞中将具有多余的染色体18。18三体综合征也不是遗传的。它在胚胎发育早期在细胞分裂期间偶然发生。结果，一些体细胞具有染色体18的通常的两个拷贝，并且其他细胞具有该染色体的三个拷贝。部分18三体综合征可以被遗传。未受累者可以携带遗传物质在染色体18和另一染色体之间

trisomy 18的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，18三体综合征的数据库编码是；ICD编码是Q91.3

18三体综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)