【佳学基因检测】1型致死性骨发育不全基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

1型致死性骨发育不全是英文Thanatophoric dysplasia type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型致死性骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做1型致死性骨发育不全基因解码、基因检测？

致死性发育不良（TD）是一种短肢侏儒症，在围产期通常是致命的。 TD分为I型，其特征为具有弯曲股骨的微型支架，并且罕见地存在不同严重程度的苜蓿叶颅骨畸形（Kleeblattschädel）;和II型，其特征是具有直股骨的微型支具和均匀存在的中度至重度苜蓿叶颅骨畸形。 I型和II型常见的其他特征包括：短肋骨，狭窄的胸部，巨头畸形，独特的面部特征，短指，肌张力减退，以及四肢多余的皮肤皱褶。大多数受影响的婴儿在出生后不久就死于呼吸功能不全。据报道，罕见的长期幸存者。临床特征：胸部狭窄;宽杯肋软骨交界处;发育不良的髂骨; Brachydactyly综合征;小枕骨大孔;小的异常形成的肩胛骨。该病临床表征有：胸窄；宽杯状肋骨、软骨关节；髂骨发育低下；短指畸形综合征；枕骨大孔过小；异常小肩胛。

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Thanatophoric dysplasia type 1的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，1型致死性骨发育不全的数据库编码是omim_id:187601；ICD编码是Q77.1

1型致死性骨发育不全基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)