【佳学基因检测】什么人要做Shwachman-Diamond综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Shwachman-Diamond综合征是英文Shwachman-Diamond syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Congenital Lipomatosis of Pancreas Metaphyseal chondrodysplasia, Shwachman type SDS Shwachman-Bodian-Diamond syndrome Shwachman-Bodian syndrome Shwachman-Diamond-Oski Syndrome Shwachman syndrome;Shwachman-Diamond综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Shwachman-Diamond综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Shwachman-Diamond综合征基因解码、基因检测？

Shwachman-Diamond综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，特别是骨髓、胰腺和骨骼系统。 骨髓的主要功能是产生新的血细胞，包括红细胞，其携带氧到身体的组织，白细胞，抵抗感染和血小板，这是正常血液凝固所必需的。在Shwachman-Diamond综合征中，骨髓功能障碍，不产生一些或所有类型的白细胞。中性粒细胞（最常见的白细胞类型）的短缺导致中性粒细胞减少症。大多数患有Shwachman-Diamond综合征的人至少偶发中性粒细胞减少症，这使得他们更易于感染，诸如肺炎，复发性耳部感染（中耳炎）和皮肤感染。较不常见的是，骨髓异常导致红细胞缺乏（贫血），这导致疲劳和虚弱，或血小板数量减少（血小板减少症），这可导致容易瘀伤和异常出血。 Shwachman-Diamond综合征患者患有与功能障碍的骨髓有关的几种严重并发症的风险增加。具体来说，它们患有发育骨髓增生异常综合征（MDS）和影响血细胞产生的再生障碍性贫血以及被称为急性骨髓性白血病（AML）的血液形成组织癌症的机会高于平均。 Shwachman-Diamond综合征也影响胰腺，胰腺是在消化中起重要作用的器官。该器官的主要功能之一是产生有助于分解和使用来自食物中营养素的酶。在大多数有Shwachman-Diamond综合征的婴儿中，胰腺不能产生足够的这些酶。这种疾病称为胰腺功能不全。有胰腺功能不全的婴儿在消化食物和吸收生长所需营养物质的过程中遇到麻烦。因此，它们通常肥胖，粪便（steaterrhea）臭，生长缓慢且体重增加（生长不良），并经历营养不良。在Shwachman-Diamond综合征患者中，胰腺功能不全通常随年龄增加而改善 骨骼异常是Shwachman-Diamond综合征的另一个常见特征。许多患者具有骨形成和生长问题，最常影响髋和膝盖。低骨密度也经常与该病相关。一些婴儿出生时有狭窄的肋骨和短肋骨，这可能导致危及生命的呼吸问题。骨骼异常和缓慢生长一起导致大多数患者身材矮小。 Shwachman-Diamond综合征的并发症可以影响身体的其它几个部分，包括肝脏，心脏，内分泌系统（其产生激素），眼睛，牙齿和皮肤。此外，研究表明，Shwachman-Diamond综合征可能与言语和运动技能的延迟发展有关，如坐，站立和行走。

佳学基因Shwachman-Diamond syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Shwachman-Diamond综合征患病率不明。在科学研究中报道了几百例。

Shwachman-Diamond syndrome致病鉴定基因解码

在约90%的具有Shwachman-Diamond综合征特征的人中已经鉴定出SBDS基因突变。该基因编码了一种功能未知的蛋白，在全身细胞中表达。研究人员怀疑SBDS蛋白可能影响RNA加工。该蛋白质还参与构建核糖体。尚不清楚SBDS突变如何导致Shwachman-Diamond综合征的主要体征和症状。在没有发现SBDS突变的情况下，该病症的原因未知。

Shwachman-Diamond syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Shwachman-Diamond syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Shwachman-Diamond综合征的数据库编码是omim_id:260400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sds/；ICD编码是D61.0

什么人要做Shwachman-Diamond综合征基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)